Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 - 12:00 facebook twitter linkedin Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από ομάδα Ελλήνων επιστημόνων Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 facebook twitter linkedin Πρόκειται για μία δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης. Η συγκεκριμένη εξέταση, αλλάζοντας τα δεδομένα στο χώρο των γενετικών εξετάσεων στη χώρα μας, μπορεί να πραγματοποιηθεί από τα εργαστήρια του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs συμπληρώνοντας το καθιερωμένο προγεννητικό check up (υπερήχους, pap A κτλ). Η εξαιρετικής σημασίας αυτή εξέταση στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία αιχμής της σύγχρονης Γενωμικής (Illumina NextSeq500, Qiagen QiaSymphony, Multiplicom Clarigo), με σκοπό να παρέχει ακριβέστερη πληροφόρηση, η οποία θα βοηθήσει τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και το γιατρό τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη. Η νέα δοκιμασία αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα. Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau). Σύμφωνα με επικαιροποιημένα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες σε όλο τον κόσμο προστρέχουν σε NIPT test, ενώ το 2020 υπολογίζεται ότι η ζήτηση θα φτάσει τα 100 εκατομμύρια tests ετησίως. «Για την ώρα, ο Μοριακός Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος Προγνωστικός Δείκτης που αφορά την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στο εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση», επισημαίνει ο κ. Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Κέντρου. «Σήμερα», προσθέτει, «δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό». Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος διαπίστωσης εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν αποκλειστικά οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η λήψη ιστού από την τροφοβλάστη (που γίνεται από την 11η έως την 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (από την 16η εβδομάδα και μετά). Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού με διάτρηση του αμνιακού σάκου με επεμβατική βελόνη, επεμβάσεις που ενέχουν κινδύνους, παρά τις τεράστιες προόδους που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια σε τέτοιου είδους επεμβατικές πράξεις. «Είναι σημαντικό η εγκυμονούσα και ο αρμόδιος ιατρός να έχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς να υποστεί η μητέρα επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές ασκόπως».«Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) στο Science Labs προσφέρει έγκαιρα, ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου», υπογραμμίζει ο κ. Επαμεινώνδας Βρεττός, Διευθύνων Σύμβουλος του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs. «Επίσης, είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δε θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό» σημειώνει ο κ. Βρεττός, «ενώ θα μπορεί να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών». Το πρότυπο Ιατρικό Διαγνωστικό Κέντρο Science Labs Πρόκειται για Ανώνυμη Ιατρική Εταιρεία, που ιδρύθηκε με σκοπό την παροχή ολοκληρωμένων απαντήσεων σε σύγχρονα διαγνωστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων και αναλύσεων που αξιοποιούν τη γενετική πληροφορία. Αποστολή του Κέντρου είναι να παρέχει γρήγορη, ασφαλή και αποτελεσματική εξυπηρέτηση, με τρόπο που να ικανοποιεί τη συνολική δέσμευση στα πλέον απαιτητικά σύγχρονα πρότυπα. Ουσιαστικά, αλλάζει τον τρόπο που θα παρέχεται η πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας. Εκτός του ΝΙΡΤ ελέγχου, το Κέντρο Science Labs προσφέρει σειρά αναλύσεων του γενετικού υλικού, χάρη στην state of the art υλικοτεχνική του υποδομή και την τεχνογνωσία του επιστημονικού του δυναμικού, με σκοπό τη διευκόλυνση της διαγνωστικής προσέγγισης του κλινικού γιατρού σε πολλά νοσήματα, όπως κληρονομικές παθήσεις, καρκίνος, μεταβολικά νοσήματα, αυτοάνοσα νοσήματα, αλλεργίες κ.λπ. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 16/11/2017 - 08:43 Τα τζάκια και οι ξυλόσομπες επιδεινώνουν τους ασθενείς με Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια
Άρης Μπερζοβίτης, 14/11/2017 - 18:11 Οι γυναίκες με διαβήτη βιώνουν ορμονικές διαταραχές που επηρεάζουν την υγεία και την αναπαραγωγική ικανότητά τους
Άρης Μπερζοβίτης, 14/11/2017 - 12:00 Π.Ι.Σ.: Χωρίς αποδεικτικά στοιχεία δεν μπορεί κανείς υπουργός να μιλά «για φακελάκια σε ποσοστό 80%»
Άρης Μπερζοβίτης, 13/11/2017 - 09:56 Η ελληνική κοινωνία δεν είναι αρκετά εξοικειωμένη με τη δωρεά φαρμάκων
Δεν ενδείκνυται η μελισσοθεραπεία στα ρευματολογικά νοσήματα υποστηρίζει η Ελληνική Ρευματολογική Εταιρεία Με αφορμή την πρόσφατη διαφήμιση σε τηλεοπτικό σταθμό σχετικά με τη σημασία της μελισσοθεραπείας στον πόνο ασθενών με αρθρίτιδα ή... Άρης Μπερζοβίτης, 10/11/2017 - 14:44
Παγκόσμια έρευνα παρουσιάζει τον πραγματικό αντίκτυπο του σοβαρού άσθματος στις ζωές των ασθενών Τα αποτελέσματα μίας νέας παγκόσμιας έρευνας σε 1.333 ασθενείς με σοβαρό άσθμα, η οποία παρουσιάστηκε για πρώτη φορά σήμερα στο... Άρης Μπερζοβίτης, 09/11/2017 - 09:07
Αποσύρθηκε φάρμακο για το μελάνωμα από τη λίστα του ΕΟΠΥΥ, αλλά θα διατεθεί δωρεάν σε όσους έχουν ξεκινήσει θεραπεία Ήταν αναμενόμενο και το είχαμε επισημάνει πολλές φορές από την εφημερίδα NEXTDEAL και το nextdeal.gr, ότι τα νέα μέτρα του... Άρης Μπερζοβίτης, 06/11/2017 - 13:04
Η ελληνική φαρμακοβιομηχανία μπορεί να προσφέρει «θεραπεία» για την υπέρβαση δαπανών Ο πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Φαρμακοβιομηχανίας Θεόδωρος Τρύφων παραχώρησε συνέντευξη στο διεθνές ειδησεογραφικό δίκτυο Bloomberg συμπληρώνοντας ρεπορτάζ του δικτύου για... Άρης Μπερζοβίτης, 06/11/2017 - 09:19
Η διαχείριση των οικιακών φαρμάκων και οι ευκαιρίες για την αξιοποίηση τους Πόσα κουτιά φαρμάκων έληξαν και πόσα δωρήθηκαν στην Ελλάδα τον τελευταίο χρόνο; Πως διαχειρίζεται ο Έλληνας τα ληγμένα φάρμακα και... Άρης Μπερζοβίτης, 03/11/2017 - 12:00
Εκστρατεία Ενημέρωσης για την Επικοινωνία Γιατρού - Ασθενούς και τη Συμμετοχή των Ασθενών στη Λήψη Αποφάσεων Η πρώτη επίσημη παρουσίαση της πρωτοβουλίας «Med&Me: Εκστρατεία Ενημέρωσης για την Επικοινωνία Γιατρού – Ασθενούς και τη Συμμετοχή των Ασθενών... Άρης Μπερζοβίτης, 03/11/2017 - 11:10