Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 - 12:00 facebook twitter linkedin Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από ομάδα Ελλήνων επιστημόνων Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 facebook twitter linkedin Πρόκειται για μία δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης. Η συγκεκριμένη εξέταση, αλλάζοντας τα δεδομένα στο χώρο των γενετικών εξετάσεων στη χώρα μας, μπορεί να πραγματοποιηθεί από τα εργαστήρια του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs συμπληρώνοντας το καθιερωμένο προγεννητικό check up (υπερήχους, pap A κτλ). Η εξαιρετικής σημασίας αυτή εξέταση στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία αιχμής της σύγχρονης Γενωμικής (Illumina NextSeq500, Qiagen QiaSymphony, Multiplicom Clarigo), με σκοπό να παρέχει ακριβέστερη πληροφόρηση, η οποία θα βοηθήσει τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και το γιατρό τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη. Η νέα δοκιμασία αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα. Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau). Σύμφωνα με επικαιροποιημένα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες σε όλο τον κόσμο προστρέχουν σε NIPT test, ενώ το 2020 υπολογίζεται ότι η ζήτηση θα φτάσει τα 100 εκατομμύρια tests ετησίως. «Για την ώρα, ο Μοριακός Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος Προγνωστικός Δείκτης που αφορά την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στο εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση», επισημαίνει ο κ. Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Κέντρου. «Σήμερα», προσθέτει, «δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό». Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος διαπίστωσης εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν αποκλειστικά οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η λήψη ιστού από την τροφοβλάστη (που γίνεται από την 11η έως την 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (από την 16η εβδομάδα και μετά). Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού με διάτρηση του αμνιακού σάκου με επεμβατική βελόνη, επεμβάσεις που ενέχουν κινδύνους, παρά τις τεράστιες προόδους που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια σε τέτοιου είδους επεμβατικές πράξεις. «Είναι σημαντικό η εγκυμονούσα και ο αρμόδιος ιατρός να έχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς να υποστεί η μητέρα επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές ασκόπως».«Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) στο Science Labs προσφέρει έγκαιρα, ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου», υπογραμμίζει ο κ. Επαμεινώνδας Βρεττός, Διευθύνων Σύμβουλος του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs. «Επίσης, είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δε θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό» σημειώνει ο κ. Βρεττός, «ενώ θα μπορεί να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών». Το πρότυπο Ιατρικό Διαγνωστικό Κέντρο Science Labs Πρόκειται για Ανώνυμη Ιατρική Εταιρεία, που ιδρύθηκε με σκοπό την παροχή ολοκληρωμένων απαντήσεων σε σύγχρονα διαγνωστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων και αναλύσεων που αξιοποιούν τη γενετική πληροφορία. Αποστολή του Κέντρου είναι να παρέχει γρήγορη, ασφαλή και αποτελεσματική εξυπηρέτηση, με τρόπο που να ικανοποιεί τη συνολική δέσμευση στα πλέον απαιτητικά σύγχρονα πρότυπα. Ουσιαστικά, αλλάζει τον τρόπο που θα παρέχεται η πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας. Εκτός του ΝΙΡΤ ελέγχου, το Κέντρο Science Labs προσφέρει σειρά αναλύσεων του γενετικού υλικού, χάρη στην state of the art υλικοτεχνική του υποδομή και την τεχνογνωσία του επιστημονικού του δυναμικού, με σκοπό τη διευκόλυνση της διαγνωστικής προσέγγισης του κλινικού γιατρού σε πολλά νοσήματα, όπως κληρονομικές παθήσεις, καρκίνος, μεταβολικά νοσήματα, αυτοάνοσα νοσήματα, αλλεργίες κ.λπ. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 07/06/2016 - 14:23 ΠΕΦ: Το στρεβλό σύστημα τιμολόγησης διαλύει την ελληνική παραγωγή φαρμάκων
Νέο σκεύασμα για την πρόληψη των παροξύνσεων της ΧΑΠ Η Novartis ανακοίνωσε τη δημοσίευση της μελέτης FLAME στο New England Journal of Medicine, η οποία συνέκρινε την αποτελεσματικότητα της άπαξ ημερησίως θεραπείας με συνδυασμό ινδακατερόλης/γλυκοπυρρονίου 110/50 mcg με τον δις ημερησίως χορηγούμενο συνδυασμό σαλμετερόλης/φλουτικαζόνης [SFC] 50/500 mcg, με στόχο τη μείωση των παροξύνσεων της χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ). Άρης Μπερζοβίτης, 07/06/2016 - 14:17
Η νοσηλεία παιδιών με καρκίνο στο εξωτερικό Το τελευταίο διάστημα πληθαίνουν οι καταχωρήσεις στον έντυπο και ηλεκτρονικό τύπο που αφορούν εκκλήσεις οικογενειών για επείγουσα συλλογή χρημάτων, προκειμένου παιδιά και έφηβοι με μη ανταποκρινόμενες στη θεραπεία μορφές καρκίνου να μεταβούν στο εξωτερικό για πρόσθετη αγωγή. Άρης Μπερζοβίτης, 07/06/2016 - 07:56
Δείτε πως το στρες σχετίζεται με το μελάνωμα Πέρα από τις ήδη γνωστές βλαβερές συνέπειες του χρόνιου στρες στην υγεία μας, τώρα οι ειδικοί προειδοποιούν ότι συνδέεται και με το μελάνωμα! Οι αρνητικές επιπτώσεις του χρόνιου στρες έχουν αξιολογηθεί επιδημιολογικά και έχει διαπιστωθεί ότι μπορεί να συμβάλουν στην εμφάνιση της νόσου. Άρης Μπερζοβίτης, 06/06/2016 - 13:36
Νέα θεραπεία για τη σχιζοφρένεια! Η Janssen-Cilag International NV ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) υιοθέτησε θετική γνωμοδότηση συνιστώντας τη χρήση της τριμηνιαίας φαρμακοτεχνικής μορφής της παλμιτικής παλιπεριδόνης για τη θεραπεία συντήρησης της σχιζοφρένειας στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Άρης Μπερζοβίτης, 06/06/2016 - 13:06
Ψωρίαση: Τι πρέπει να προσέχετε αν θέλετε να κάνετε αποτρίχωση ή να ξυριστείτε; Η ψωρίαση δεν αποκλείει εξ ορισμού το ξύρισμα ή την αποτρίχωση. Έχει σημασία όμως να επιλέγετε την πιο κατάλληλη μέθοδο, ανάλογα με το δέρμα σας και τη συγκεκριμένη περιοχή. Άρης Μπερζοβίτης, 04/06/2016 - 09:06
Τι είναι το «Σύνδρομο της μονόπλευρης εργασίας» και ποιους αφορά Η σωστή στάση του σώματος στο γραφείο, στο αυτοκίνητο κατά τη διάρκεια της οδήγησης, στο σχολείο μπορεί να μας απαλλάξει από πόνους και «πιασίματα», που καταπονούν τη σπονδυλική στήλη, το πολύτιμο «στήριγμα» του σώματος. Άρης Μπερζοβίτης, 03/06/2016 - 13:57