Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 27/08/2024 - 11:04 Συναγερμός στην Ευρώπη για την mpox – Σε εγρήγορση ο ΕΟΔΥ – Πως μεταδίδεται και ποιοι κινδυνεύουν!
Άρης Μπερζοβίτης, 26/08/2024 - 09:43 Ποιοι είναι οι νέοι διοικητές και υποδιοικητές στις 7 Υγειονομικές Περιφέρειες της χώρας!
Άρης Μπερζοβίτης, 26/08/2024 - 09:05 Οι ελλείψεις στο ΕΣΥ, τα κίνητρα στους γιατρούς για άγονες περιοχές και οι εφημερίες!
Αναστάσιος-Ι. Κανελλόπουλος: Πώς επηρεάζουν την όραση τα νέα φάρμακα για το αδυνάτισμα! Τα νέου τύπου φάρμακα για τον διαβήτη τύπου 2 και την παχυσαρκία έχουν μονοπωλήσει το ενδιαφέρον των ασθενών από τότε... Άρης Μπερζοβίτης, 23/08/2024 - 09:50
Νέα έρευνα αναδεικνύει ένα φυσικό σάκχαρο ως πιθανή αποτελεσματική θεραπεία για την τριχόπτωση! Νέα έρευνα αναδεικνύει ένα φυσικό σάκχαρο ως πιθανή αποτελεσματική θεραπεία για την ανδρογενετική αλωπεκία, την πιο συχνή μορφή αλωπεκίας σε... Άρης Μπερζοβίτης, 23/08/2024 - 09:30
Τα 5 σημεία κινδύνου για τις γυναίκες στις καλοκαιρινές διακοπές! Πώς διαφέρουν οι ανάγκες των διακοπών στις γυναίκες σε σύγκριση με τους άντρες; Έχουν οι γυναίκες ιδιαίτερες ανάγκες και ευαισθησίες;... Άρης Μπερζοβίτης, 22/08/2024 - 09:41
Μαρία Κυριαζοπούλου: Πώς θα αναγνωρίστε έγκαιρα το μελάνωμα και θα σώσετε τη ζωή σας! Γράφει η Μαρία Κυριαζοπούλου, MD, PhDc, δερματολόγος – αφροδισιολόγος, επιστ. συνεργάτις Α΄ Παν/κή Κλινική Νοσοκομείου «Ανδρέας Συγγρός», συνεργάτις Δερμοϊατρικής Αθηνών Το... Άρης Μπερζοβίτης, 21/08/2024 - 13:20
Το SURVIVOR των καλοκαιρινών διακοπών! Οδηγός με πολύτιμες συμβουλές για να απολαύσετε τις διακοπές σας χωρίς δυσάρεστα απρόοπτα! Του ΑΡΗ ΜΠΕΡΖΟΒΙΤΗ Οι καλοκαιρινές διακοπές είναι ιδιαίτερα σημαντικές... Άρης Μπερζοβίτης, 21/08/2024 - 09:28
Βασιλική Μουσάτου: Πώς θα προστατεύσετε το δέρμα σας από τη φωτογήρανση! Γράφει η ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΜΟΥΣΑΤΟΥ, MD, PhD, δερματολόγος – αφροδισιολόγος. Ζούμε στην εποχή όπου θριαμβεύουν η ομορφιά και η νεότητα. Η γήρανση... Άρης Μπερζοβίτης, 20/08/2024 - 14:15