Άρης Μπερζοβίτης, 28/2/2021 - 12:48 facebook twitter linkedin GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους! Άρης Μπερζοβίτης, 28/2/2021 facebook twitter linkedin Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών, που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και να εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο. Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus. Τι είναι η νόσος Fabry Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3 Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους. Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2 Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1, 5-7 Σχετικά με τη GENESIS Pharma Η GENESIS Pharma υπήρξε μια από τις πρώτες φαρμακευτικές εταιρείες σε ευρωπαϊκό επίπεδο με εξειδίκευση σε προϊόντα φαρμακευτικής βιοτεχνολογίας και είναι σήμερα η μεγαλύτερη μεταξύ των ελληνικών εταιρειών που εξειδικεύονται σε καινοτόμα φάρμακα, βάσει κύκλου εργασιών. Μέσω των μακροχρόνιων στρατηγικών συνεργασιών της με μερικές από τις κορυφαίες διεθνείς φαρμακευτικές εταιρείες που πραγματοποιούν σημαντικές επενδύσεις στην έρευνα και ανάπτυξη θεραπειών αιχμής, η GENESIS Pharma έχει δημιουργήσει ένα ισχυρό χαρτοφυλάκιο καινοτόμων και υψηλής θεραπευτικής αξίας φαρμακευτικών προϊόντων για περισσότερες από 30 σοβαρές και σπάνιες ασθένειες. Μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια από τις πλέον εξειδικευμένες εταιρείες στην Ελλάδα στην πολλαπλή σκλήρυνση, διαθέτει πρωτοποριακές θεραπείες για σπάνια γενετικά νοσήματα, βιοομοειδή προϊόντα υψηλής τεχνολογίας για ένα φάσμα ρευματολογικών και δερματολογικών χρόνιων φλεγμονωδών παθήσεων, καθώς και εύρος καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες. Δραστηριοποιείται επίσης στους τομείς της ογκολογίας, της νεφρολογίας και της γαστρεντερολογίας. Είναι μια πολυβραβευμένη εταιρεία σε θέματα αειφόρου ανάπτυξης και καλού εργασιακού περιβάλλοντος, με την άμεση συνεισφορά της στην ελληνική οικονομία και κοινωνία να ξεπερνά το 30% του κύκλου εργασιών της ετησίως. Περισσότερα στο www.genesispharma.com NEWSLETTER Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα. ΠΗΓΕΣ 1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 3. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564 4. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83 5. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427 6. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 7. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed February 2021] 8. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346 9. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808 10. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 11. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91 12. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 02/07/2024 - 11:42 Πως η χρήση αξονικής τομογραφίας κωνικής δέσμης προβλέπει την επιτυχία των εμφυτευμάτων!
Άρης Μπερζοβίτης, 02/07/2024 - 11:05 «Έφυγε» ο Σταύρος Δέμος, ιδρυτής και πρόεδρος της φαρμακοβιομηχανίας DEMO!
Όμιλος ΒΙΑΝΕΞ: 100 χρόνια δυναμικής παρουσίας στην Ελλάδα και το εξωτερικό! Κεντρική φωτογραφία από αριστερά: κ. Δημήτρης Παναγούλιας, Μέλος ΔΣ Ομίλου ΒΙΑΝΕΞ, κ. Κωνσταντίνος Παναγούλιας Αντιπρόεδρος Oμίλου ΒΙΑΝΕΞ, κ. Δημήτρης Γιαννακόπουλος, Πρόεδρος... Άρης Μπερζοβίτης, 01/07/2024 - 14:02
ΑΝΑΠΛΑΣΗ: Επαναστατική νευροπλοηγούμενη προεγχειρητική χαρτογράφηση εγκεφάλου σε ασθενείς με όγκους και αγγειακές δυσπλασίες! Κεντρική φωτογραφία: Ο κ. Χρήστος Γεωργόπουλος με τα μέλη της επιστημονικής του ομάδας, την ογκολόγο – ακτινοθεραπεύτρια κ. Mariam Khakoo – Georgopoulos και το... Άρης Μπερζοβίτης, 01/07/2024 - 10:33
Medtronic Diabetes Shop: Η καινοτόμος τεχνολογία στην υπηρεσία των πασχόντων με διαβήτη! (βίντεο) Με αφορμή τη συμπλήρωση 5 χρόνων λειτουργίας του Diabetes Shop στο κέντρο της Αθήνας, η Medtronic Hellas πραγματοποίησε ειδική εκδήλωση... Άρης Μπερζοβίτης, 28/06/2024 - 10:42
Νέα καινοτόμος θεραπεία δίνει καλύτερη ποιότητα ζωής στους ασθενείς με λεύκη! (βίντεο) Κεντρική φωτογραφία: Η Δρ. Ηλέκτρα Νικολαΐδου, Καθηγήτρια Δερματολογίας - Αφροδισιολογίας και ο Δρ. Ιωάννης Μπάρκης, Δερματολόγος - Αφροδισιολόγος, Διδάκτωρ Ιατρικής... Άρης Μπερζοβίτης, 27/06/2024 - 11:41
Νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η υβριδική εργασία βελτιώνει σημαντικά την ευεξία των εργαζομένων! Τέσσερις στους πέντε (80%) εργαζόμενους λένε ότι η ζωή τους έχει βελτιωθεί σημαντικά λόγω της μεγαλύτερης ευελιξίας και του ελέγχου... Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2024 - 12:40
Ο Δρ. Ιωάννης Μπολέτης Επιστημονικός Διευθυντής της Diaverum Ελλάδος! Η Diaverum, διεθνής όμιλος παροχής υπηρεσιών υγείας με έδρα τη Σουηδία και ηγετική θέση στον τομέα νεφρικής φροντίδας παγκοσμίως, ανακοινώνει... Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2024 - 11:57