Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 - 19:13 facebook twitter linkedin Καινοτόμος θεραπεία σπάνιας ασθένειας χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 facebook twitter linkedin Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε μια καινοτόμος θεραπεία, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση στην Α' Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκρατείου Θεσσαλονίκης. Να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη κλινική αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις καθώς διαθέτει και Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων. Η χορήγηση έγινε από τους θεράποντες ιατρούς, Δημήτριο Ζαφειρίου, καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και την Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ. Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12. Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman). Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Ανθή Αγγελοπούλου, 02/08/2024 - 13:25 Μίνα Γκάγκα: Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση του άσθματος βοηθούν σημαντικά τον ασθενή!
Ανθή Αγγελοπούλου, 02/08/2024 - 11:16 Μάριος Θεμιστοκλέους: Ο ψηφιακός εκσυγχρονισμός θα αλλάξει ριζικά τις υπηρεσίες που παρέχει το ΕΣΥ!
Γεωργιάδης από Economist: Αύξηση τιμών στα φθηνά φάρμακα! Ομιλία του Υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη στο 28ο ετήσιο «Economist Government Roundtable» στη συζήτηση με θέμα «The strategy for an... Ανθή Αγγελοπούλου, 04/07/2024 - 11:11
Διπλή μεταμόσχευση ήπατος και νεφρού στο «Ιπποκράτειο» Θεσσαλονίκης! ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΤΣΟΥΛΦΑΣ, MD, PhD, FICS, FACS, Καθηγητής Χειρουργικής και Χειρουργικής Μεταμοσχεύσεων στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, διευθυντής Χειρουργικής Κλινικής Μεταμοσχεύσεων στο... Ανθή Αγγελοπούλου, 19/06/2024 - 15:01
Χρήστος Δερβένης: Τα απογευματινά χειρουργεία είναι μια προσπάθεια αλλαγής της εργασιακής ηθικής, η οποία έχει προ πολλού απoλεσθεί! Χρήστος Δερβένης, Καθηγητής Χειρουργικής Ογκολογίας και Χειρουργικής Ήπατος - Χοηφόρων - Παγκρέατος Συνέντευξη στην ΑΝΘΗ ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας, προσωπικός ιατρός, απογευματινά... Ανθή Αγγελοπούλου, 18/06/2024 - 12:04
14 Ιουνίου - Παγκόσμια Ημέρα Εθελοντή Αιμοδότη! 20 χρόνια εορτασμού της προσφοράς: Ευχαριστούμε τους Αιμοδότες! Στόχος να ενισχυθεί η κουλτούρα της τακτικής αιμοδοσίας και στην χώρα μας Απαραίτητη η... Ανθή Αγγελοπούλου, 14/06/2024 - 15:13
Ιωάννης Μπολέτης: H αξία της δωρεάς οργάνων αναγνωρίζεται από τους Έλληνες! ΙΩΑΝΝΗΣ ΜΠΟΛΕΤΗΣ, Πρόεδρος του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου Συνέντευξη στην ΑΝΘΗ ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ «Έχουν γίνει πολύ σημαντικά βήματα στον τομέα των μεταμοσχεύσεων στην Ελλάδα... Ανθή Αγγελοπούλου, 13/06/2024 - 10:51
Τι να προσέχουν οι πολίτες στον καύσωνα! Ο Υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης, η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη και ο Υφυπουργός Υγείας Μάριος Θεμιστοκλέους συμμετείχαν σήμερα, Δευτέρα... Ανθή Αγγελοπούλου, 11/06/2024 - 12:29