Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 - 19:13 facebook twitter linkedin Καινοτόμος θεραπεία σπάνιας ασθένειας χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 facebook twitter linkedin Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε μια καινοτόμος θεραπεία, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση στην Α' Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκρατείου Θεσσαλονίκης. Να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη κλινική αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις καθώς διαθέτει και Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων. Η χορήγηση έγινε από τους θεράποντες ιατρούς, Δημήτριο Ζαφειρίου, καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και την Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ. Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12. Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman). Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Ανθή Αγγελοπούλου, 13/12/2023 - 10:25 Σε κρίσιμη κατάσταση ο αστυνομικός που τραυματίστηκε στο Ρέντη!
Ανθή Αγγελοπούλου, 12/12/2023 - 14:29 Έκθεση Eurostat: Πολλές οι ανεκπλήρωτες ανάγκες για ιατρικές εξετάσεις στην Ελλάδα!
Ανθή Αγγελοπούλου, 08/12/2023 - 17:31 Στέλλα Κυριακίδου: Αναγορεύτηκε σε Επίτιμη Διδάκτορα του Τμήματος Επιστημών του Πανεπιστημίου Reading του Ηνωμένου Βασιλείου!
Dentist Pass: Λήγει στις 22 Δεκεμβρίου η προθεσμία υποβολής αιτήσεων! Την Παρασκευή 22 Δεκεμβρίου 2023 και ώρα 23.59 ολοκληρώνεται η διαδικασία υποβολής αιτήσεων για το Πρόγραμμα “Dentist pass”. Το “Dentist Pass”,... Ανθή Αγγελοπούλου, 08/12/2023 - 12:22
Προκήρυξη 246 θέσεων ειδικευμένων ιατρών του κλάδου Ε.Σ.Υ! Στην προκήρυξη για την πλήρωση επί θητεία 246 θέσεων ειδικευμένων ιατρών κλάδου Ε.Σ.Υ, οι οποίες απέβησαν άγονες κατά τις τελευταίες... Ανθή Αγγελοπούλου, 07/12/2023 - 13:46
Ντανιέλα Μάλο: Η Αυτοφροντίδα είναι τομέας με μεγάλες προοπτικές, που μπορεί να συμβάλλει στη μείωση του κόστους υγείας! Ντανιέλα Μάλο, Πρόεδρος του Δ.Σ. της Ελληνικής Εταιρίας Φαρμακευτικού Management Συνέντευξη στην ΑΝΘΗ ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Για την ανάγκη ύπαρξης μιας καλύτερης στρατηγικής προσέγγισης... Ανθή Αγγελοπούλου, 07/11/2023 - 15:35
Νέος Πρόεδρος του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων ο Καθηγητής Φαρμακολογίας Ευάγγελος Μανωλόπουλος! Πρόεδρος ο καθηγητής Ευάγγελος Μανωλόπουλος Με απόφαση του Υπουργού Υγείας, Μιχάλη Χρυσοχοΐδη διορίστηκε ως Πρόεδρος του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων ο Ευάγγελος... Ανθή Αγγελοπούλου, 07/11/2023 - 09:11
Μουσείο Μαρία Κάλλας: Από τις 26 έως τις 29 Οκτωβρίου ανοιχτό με ελεύθερη είσοδο για όλους! (βίντεο) Από σήμερα Πέμπτη 26 Οκτωβρίου, το Μουσείο Μαρία Κάλλας, το πρώτο Μουσείο στον κόσμο για τη θρυλική Ελληνίδα σοπράνο που καθόρισε... Ανθή Αγγελοπούλου, 26/10/2023 - 13:47
Δωρεάν μαστογραφικός έλεγχος στον κήπο του Προεδρικού Μεγάρου ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας κατά του καρκίνου του μαστού! Με αφορμή την σημερινή Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου του Μαστού, η Προεδρία της Δημοκρατίας διοργανώνει, σε συνεργασία με την Ελληνική... Ανθή Αγγελοπούλου, 25/10/2023 - 09:31