Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 20/07/2016 - 08:14 Διαμαρτυρία του Πανελλήνιου Φαρμακευτικού Συλλόγου για τη διάθεση φαρμάκων από τα σούπερ μάρκετ
Άρης Μπερζοβίτης, 19/07/2016 - 10:47 Νέο φάρμακο για τη θεραπεία πασχόντων από χρόνια Ηπατίτιδα C όλων των γονοτύπων
Συνάντηση ΣΦΕΕ – ΠΕΦ με Υπουργό Υγείας Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν το σύστημα φαρμακευτικής φροντίδας και η φαρμακοβιομηχανία, καθώς και η επιτακτική πλέον ανάγκη για το σχεδιασμό και εφαρμογή ενός βιώσιμου πλαισίου φαρμακευτικής πολιτικής προς όφελος των ασθενών, αποτέλεσαν το αντικείμενο της κοινής συνάντησης που πραγματοποιήθηκε την περασμένη Πέμπτη (14 Ιουλίου) στο υπουργείο Υγείας μεταξύ εκπροσώπων της φαρμακοβιομηχανίας ΣΦΕΕ-ΠΕΦ και του υπουργού Υγείας, Ανδρέα Ξανθού, του προέδρου του ΕΟΠΥΥ Σωτήρη Μπερσίμη και του αντιπροέδρου του ΕΟΦ Ηλία Γιαννόγλου. Άρης Μπερζοβίτης, 18/07/2016 - 07:30
Ο 12λογος της στοματικής υγείας για το καλοκαίρι Δώδεκα χρήσιμες συμβουλές για τη στοματική σας υγεία κατά τη διάρκεια των καλοκαιρινών σας διακοπών: Άρης Μπερζοβίτης, 17/07/2016 - 07:42
10 κακές συνήθειες που επιδεινώνουν την ακμή Η αντιμετώπιση της ακμής είναι σήμερα καλύτερη παρά ποτέ και σχεδόν όλα τα περιστατικά μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά, με τις εξάρσεις να περιορίζονται στο ελάχιστο και τον κίνδυνο ανάπτυξης ουλών να μειώνεται σημαντικά. Άρης Μπερζοβίτης, 16/07/2016 - 08:16
Νέα δεδομένα κλινικής πράξης για την ηπατίτιδα C Η βιοφαρμακευτική εταιρεία AbbVie ανακοίνωσε πρόσφατα νέα δεδομένα κλινικής πράξης (Real World Data), σύμφωνα με τα οποία το 96% των ασθενών με χρόνια ηπατίτιδα C γονοτύπου 1 (GT1) (n=486/505 αξιολογήσιμοι για ανάλυση ασθενείς) και το 100% (n=53/53) των ασθενών γονοτύπου 4 (GT4) πέτυχαν μακροχρόνια ιολογική ανταπόκριση στις 12 εβδομάδες μετά τη θεραπεία (SVR12). Άρης Μπερζοβίτης, 15/07/2016 - 12:22
Μεσσηνία και Λακωνία έχουν ιατροδικαστές, αλλά η ταλαιπωρία των πολιτών συνεχίζεται Με αφορμή νέες καταγγελίες πολιτών από τις περιοχές Μεσσηνίας και Λακωνίας ότι παρότι υπάρχουν ιατροδικαστές και στις δύο πόλεις κάποια περιστατικά μεταφέρονται στο νεκροτομείο Κορίνθου με επιβάρυνση των συγγενών, η Ελληνική Ιατροδικαστική Εταιρία (ΕΙΕ) θεωρεί χρέος της να διευκρινίσει τα ακόλουθα: Άρης Μπερζοβίτης, 15/07/2016 - 07:48
ΣΦΕΕ Business Day: Η φαρμακοβιομηχανία ακόμα προσφέρει ευκαιρίες απασχόλησης Για τρίτη συνεχή χρονιά ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων (ΣΦΕΕ) άνοιξε τις πόρτες του στους νέους ανθρώπους μέσω του θεσμού των Business Days. Άρης Μπερζοβίτης, 13/07/2016 - 14:28