Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 09/04/2025 - 16:15 Η AstraZeneca ηγείται του δημοσίου διαλόγου για τις πολιτικές φαρμακευτικής καινοτομίας και πρόληψης στο Delphi Forum Χ
Άρης Μπερζοβίτης, 03/04/2025 - 15:12 Στον αείμνηστο Παύλο Γιαννακόπουλο το Βραβείο Κορυφαίας Προσωπικότητας στον κλάδο της Ελληνικής Φαρμακοβιομηχανίας!
Άρης Μπερζοβίτης, 03/04/2025 - 14:20 Βράβευση του Διονυσίου Φιλιώτη με το βραβείο της Κορυφαίας Προσωπικότητας στις Πολυεθνικές Φαρμακευτικές Εταιρείες στην Ελλάδα!
Άρης Μπερζοβίτης, 02/04/2025 - 10:09 Καινοτόμο συμπλήρωμα σιδήρου αναγνωρίστηκε από τον Π.Ο.Υ. ως το μόνο από του στόματος για τη θεραπεία της αναιμίας!
Ο Fabrizio Bocchetti νέος γεν. δ/ντής, πρόεδρος ΔΣ και δ/νων σύμβουλος της Merck για Ελλάδα και Κύπρο! Η Merck, κορυφαία εταιρεία επιστημών και τεχνολογίας, ανακοινώνει ότι ο Fabrizio Bocchetti αναλαμβάνει τη θέση του Γενικού Διευθυντή, Πρόεδρου ΔΣ... Άρης Μπερζοβίτης, 01/04/2025 - 16:00
Sanofi Ελλάδας: Εκδήλωση για την προαγωγή της ισότητας των φύλων! Με μια εσωτερική εκδήλωση αφιερωμένη στις προσωπικές ιστορίες επιτυχημένων και δυναμικών γυναικών, τίμησε η βιοφαρμακευτική εταιρεία Sanofi Ελλάδας τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα... Άρης Μπερζοβίτης, 01/04/2025 - 11:37
SPRING FERTILITY FORUM 2025 | Τεχνητή Νοημοσύνη και καινοτόμες μέθοδοι βελτίωσης της γονιμότητας στο διεθνές forum που πραγματοποιείται στην Ελλάδα Με έγκριτους επιστήμονες διεθνούς φήμης, Έλληνες και ξένους ερευνητές και έμπειρα στελέχη Μονάδων Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, πραγματοποιείται το «SPRING FERTILITY FORUM 2025», το διήμερο 28-29... Άρης Μπερζοβίτης, 28/03/2025 - 13:54
Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δεσμευόμαστε για ένα σύστημα υγείας χωρίς αποκλεισμούς – 24 Μητρώα για Σπάνια Νοσήματα Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη, συμμετείχε στις εργασίες του 5ου Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις με θέμα: “Sustainability in... Άρης Μπερζοβίτης, 28/03/2025 - 13:23
ΕΛ.ΣΤΑΤ: Οι περιοχές της Ελλάδας με τη μεγαλύτερη θνησιμότητα Αναδημοσίυση από την εφημερίδα Nextdeal που κυκλοφορεί (Τεύχος 557) - Στήλη - Nextdeal health Γράφει ο Άρης Μπερζοβίτης Οι παθήσεις του κυκλοφορικού... Άρης Μπερζοβίτης, 28/03/2025 - 12:04
Νέα μελέτη για την αποτελεσματική διαχείριση της χρόνιας νοσηρότητας! Νέα μελέτη που αποσκοπεί στο να συμβάλει στον δημόσιο διάλογο, προτείνοντας παρεμβάσεις για την έγκαιρη και αποτελεσματική διαχείριση της χρόνιας... Άρης Μπερζοβίτης, 28/03/2025 - 11:08