Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 28/06/2024 - 10:42 Medtronic Diabetes Shop: Η καινοτόμος τεχνολογία στην υπηρεσία των πασχόντων με διαβήτη! (βίντεο)
Άρης Μπερζοβίτης, 27/06/2024 - 11:41 Νέα καινοτόμος θεραπεία δίνει καλύτερη ποιότητα ζωής στους ασθενείς με λεύκη! (βίντεο)
Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2024 - 12:40 Νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η υβριδική εργασία βελτιώνει σημαντικά την ευεξία των εργαζομένων!
Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2024 - 11:57 Ο Δρ. Ιωάννης Μπολέτης Επιστημονικός Διευθυντής της Diaverum Ελλάδος!
1st SFEE Summit «Επαναπροσδιορίζοντας την Αξία»! (βίντεο) Οι σημαντικότεροι εκπρόσωποι από την Ευρώπη και την Ελλάδα του κλάδου του φαρμάκου συμμετείχαν στο 1st SFEE Summit που διοργάνωσε... Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2024 - 10:55
Ποιες είναι οι επιπτώσεις της κλιματικής αλλαγής στην υγεία. Δείτε ποιες ασθένειες συνδέονται με την αύξηση θερμοκρασίας! Πριν λίγες μέρες, στις 18 Ιουνίου το έγκριτο περιοδικό Nature δημοσίευσε άρθρο ειδικά για τη σφοδρότητα με την οποία η... Άρης Μπερζοβίτης, 25/06/2024 - 13:15
Διπλή διάκριση για τη Sanofi Ελλάδας στα Health and Safety Awards 2024! Με την ύψιστη διάκριση (WINNER) στην κατηγορία «Φαρμακευτικές Εταιρείες» και το βραβείο SILVER στην κατηγορία «Υγιής & Ευχάριστος Εργασιακός Χώρος»... Άρης Μπερζοβίτης, 25/06/2024 - 11:24
Innostars Connect: Το EIT Health αλλάζει το μέλλον της υγείας! Το EIT Health ανακοίνωσε την έναρξη του νέου Προγράμματος InnoStars Connect, το οποίο πραγματοποιείται σε συνεργασία με τις πρωτοπόρες φαρμακευτικές εταιρείες... Άρης Μπερζοβίτης, 21/06/2024 - 15:00
Bristol Myers Squibb: Πως θα ενισχυθεί η ογκολογική φροντίδα! (βίντεο) Κεντρική φωτογραφία από τα αριστερά προς τα δεξιά : Ο κ. Γιώργος Καπετανάκης, Πρόεδρος Ελληνικής Ομοσπονδίας Καρκίνου (ΕΛΛ.Ο.Κ.), ο κ.... Άρης Μπερζοβίτης, 21/06/2024 - 11:28
HIPEC: Ισχυρό εργαλείο κατά του καρκίνου στο πιστοποιημένο κέντρο της Kλινικής Euromedica Κυανούς Σταυρός! Πιστοποιημένη Μονάδα Κυτταρομειωτικής Χειρουργικής & HIPEC (Ενδοπεριτοναϊκής Υπερθερμικής Χημειοθεραπείας) λειτουργεί στην Κλινική Κυανoύς Σταυρός του Oμίλου Euromedica στη Θεσσαλονίκη. Πλαισιωμένη από μια έμπειρη και... Άρης Μπερζοβίτης, 20/06/2024 - 16:34