Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 05/02/2025 - 15:38 «Κορυφαίος Εργοδότης» η Chiesi Hellas για τέταρτη συνεχόμενη χρονιά!
Άρης Μπερζοβίτης, 05/02/2025 - 14:05 ΠΟΣΣΑΣΔΙΑ: Ο ΕΟΠΥΥ εμπαίζει τους ασφαλισμένους με Σακχαρώδη Διαβήτη και τους παρόχους αναλωσίμων!
Άρης Μπερζοβίτης, 03/02/2025 - 16:00 Στο Ταμείο Ανάκαμψης η διενέργεια προληπτικών διαγνωστικών τεστ μαστογραφίας κατά του καρκίνου
Άρης Μπερζοβίτης, 03/02/2025 - 12:06 Η ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ στηρίζει την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου, με Δράσεις Ευαισθητοποίησης και Πρόληψης
Υπογραφή σύμβασης για την ανακαίνιση και επέκταση των ΤΕΠ στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου Ο Υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης, παρέστη, σήμερα Πέμπτη 30 Ιανουαρίου, στην υπογραφή της σύμβασης για την ανακαίνιση και επέκταση των ΤΕΠ (Τμήμα... Άρης Μπερζοβίτης, 31/01/2025 - 12:38
ΣΦΕΕ: Τα βήματα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και την καλύτερη διαχείριση του καρκίνου! Οι νέες παρεμβάσεις και οι πρωτοβουλίες που ξεκινούν άμεσα και διαμορφώνουν πλέον την Εθνική πολιτική για τον καρκίνο βρέθηκαν στο... Άρης Μπερζοβίτης, 30/01/2025 - 15:43
ΕΟΔΥ: Οι παράγοντες κινδύνου και τα μέτρα πρόληψης για την μηνιγγιτιδοκοκκική νόσο Ο Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ), στο πλαίσιο επιδημιολογικής επιτήρησης των κρουσμάτων μηνιγγιτιδοκοκκικής νόσου, θα ήθελε να ενημερώσει για τα... Άρης Μπερζοβίτης, 30/01/2025 - 14:02
Κάνε το δικό σου θετικό #story στην Εθελοντική Αιμοδοσία στο Στάδιο Ειρήνης και Φιλίας (Σ.Ε.Φ.) Το Στάδιο Ειρήνης και Φιλίας δεν χρειάζεται ιδιαίτερες συστάσεις…ένα τόσο ιστορικό στάδιο, γεμάτο από τόσες πολλές ιστορίες χαράς, περηφάνειας αλλά και κοινωνικής... Άρης Μπερζοβίτης, 30/01/2025 - 13:31
Τι προκαλεί στο δέρμα το άτμισμα! Τα τελευταία χρόνια, το άτμισμα θεωρείται εναλλακτική λύση του καπνίσματος και συχνά προβάλλεται ως ασφαλέστερη επιλογή. Ωστόσο, έρευνες δείχνουν ότι... Άρης Μπερζοβίτης, 30/01/2025 - 12:29
Η σημασία της αποκατάστασης μετά τη μαστεκτομή Ο καρκίνος του μαστού είναι μία από τις πιο συχνές μορφές καρκίνου στις γυναίκες παγκοσμίως, και η έγκαιρη διάγνωση και... Άρης Μπερζοβίτης, 30/01/2025 - 12:03