Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 04/10/2024 - 10:02 Πως βοηθούν οι νέες τεχνολογίες όσους πάσχουν με σακχαρώδη διαβήτη!
Άρης Μπερζοβίτης, 03/10/2024 - 14:31 «Παθολογικές Καταστάσεις στην Εγκυμοσύνη» ο τίτλος της ημερίδας της Γενικής Κλινικής του ΙΑΣΩ
Άρης Μπερζοβίτης, 03/10/2024 - 12:57 Διεθνές συνέδριο για τη Βιταμίνη D στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης 4-5 Οκτωβρίου!
Άρης Μπερζοβίτης, 03/10/2024 - 10:39 Κωνσταντίνος Βουμβουράκης (Metropolitan Hospital): 8 + 1 ερωτήσεις για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας
Τι μπορεί να κρύβουν οι επώδυνες στοματικές άφθες! Έχετε άραγε νιώσει ποτέ τη λαχτάρα να φάτε το αγαπημένο σας φρούτο ή φαγητό, ή να πιείτε έναν φρεσκοστυμμένο χυμό,... Άρης Μπερζοβίτης, 03/10/2024 - 09:50
«Ουρολογία: Το κλειδί για την υγεία σε κάθε ηλικία» Ολοκληρώθηκε η τριήμερη ενημερωτική δράση για τις ουρολογικές παθήσεις στον Σταθμό Μετρό «Σύνταγμα» Στην Αίθουσα Πολλαπλών Χρήσεων του Σταθμού Μετρό «Σύνταγμα» πραγματοποιήθηκε με επιτυχία την Παρασκευή 27 Σεπτεμβρίου 2024, η επίσημη παρουσίαση της... Άρης Μπερζοβίτης, 02/10/2024 - 16:00
Gilead Sciences: Νέα, πρωτοποριακή καμπάνια ενημέρωσης για τον καρκίνο του μαστού! Στην νέα, πρωτοποριακή καμπάνια πρωταγωνιστούν για πρώτη φορά όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς, στέλνοντας το μήνυμα της δύναμης της συνεργασίας και... Άρης Μπερζοβίτης, 02/10/2024 - 13:29
Ενημερωτική δράση Be-Live με Eurobank για την υπογονιμότητα στην Αστυπάλαια! Κεντρική Φωτογραφία: (από αριστερά προς τα δεξιά): Χάρης Χηνιάδης, Γυναικολόγος Αναπαραγωγής, συνιδρυτής του σωματείου Be-Live, Μιχάλης Βλασταράκης, Γενικός Διευθυντής Marketing... Άρης Μπερζοβίτης, 02/10/2024 - 12:07
23ο Συνέδριο Healthworld: Οι προϋποθέσεις για την ανάπτυξη και βιωσιμότητα του συστήματος υγείας της χώρας! (βίντεο) Η ιατρική φροντίδα σε έναν κόσμο που αλλάζει ήταν το θέμα του 23ο Ετήσιου Συνεδρίου Healthworld που πραγματοποίησε το Ελληνο-Αμερικανικό... Άρης Μπερζοβίτης, 02/10/2024 - 09:46
GSΚ Ελλάδος: Ανάγκη ενημέρωσης των ηλικιωμένων για τον Έρπητα Ζωστήρα! Η GSΚ Ελλάδος, στο πλαίσιο του εορτασμού της Παγκόσμιας Ημέρας Ηλικιωμένων, η οποία καθιερώθηκε από τον Οργανισμό Ηνωμένων Εθνών, το... Άρης Μπερζοβίτης, 01/10/2024 - 13:22