Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 - 12:00 facebook twitter linkedin Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από ομάδα Ελλήνων επιστημόνων Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 facebook twitter linkedin Πρόκειται για μία δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης. Η συγκεκριμένη εξέταση, αλλάζοντας τα δεδομένα στο χώρο των γενετικών εξετάσεων στη χώρα μας, μπορεί να πραγματοποιηθεί από τα εργαστήρια του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs συμπληρώνοντας το καθιερωμένο προγεννητικό check up (υπερήχους, pap A κτλ). Η εξαιρετικής σημασίας αυτή εξέταση στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία αιχμής της σύγχρονης Γενωμικής (Illumina NextSeq500, Qiagen QiaSymphony, Multiplicom Clarigo), με σκοπό να παρέχει ακριβέστερη πληροφόρηση, η οποία θα βοηθήσει τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και το γιατρό τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη. Η νέα δοκιμασία αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα. Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau). Σύμφωνα με επικαιροποιημένα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες σε όλο τον κόσμο προστρέχουν σε NIPT test, ενώ το 2020 υπολογίζεται ότι η ζήτηση θα φτάσει τα 100 εκατομμύρια tests ετησίως. «Για την ώρα, ο Μοριακός Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος Προγνωστικός Δείκτης που αφορά την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στο εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση», επισημαίνει ο κ. Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Κέντρου. «Σήμερα», προσθέτει, «δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό». Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος διαπίστωσης εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν αποκλειστικά οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η λήψη ιστού από την τροφοβλάστη (που γίνεται από την 11η έως την 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (από την 16η εβδομάδα και μετά). Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού με διάτρηση του αμνιακού σάκου με επεμβατική βελόνη, επεμβάσεις που ενέχουν κινδύνους, παρά τις τεράστιες προόδους που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια σε τέτοιου είδους επεμβατικές πράξεις. «Είναι σημαντικό η εγκυμονούσα και ο αρμόδιος ιατρός να έχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς να υποστεί η μητέρα επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές ασκόπως».«Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) στο Science Labs προσφέρει έγκαιρα, ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου», υπογραμμίζει ο κ. Επαμεινώνδας Βρεττός, Διευθύνων Σύμβουλος του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs. «Επίσης, είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δε θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό» σημειώνει ο κ. Βρεττός, «ενώ θα μπορεί να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών». Το πρότυπο Ιατρικό Διαγνωστικό Κέντρο Science Labs Πρόκειται για Ανώνυμη Ιατρική Εταιρεία, που ιδρύθηκε με σκοπό την παροχή ολοκληρωμένων απαντήσεων σε σύγχρονα διαγνωστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων και αναλύσεων που αξιοποιούν τη γενετική πληροφορία. Αποστολή του Κέντρου είναι να παρέχει γρήγορη, ασφαλή και αποτελεσματική εξυπηρέτηση, με τρόπο που να ικανοποιεί τη συνολική δέσμευση στα πλέον απαιτητικά σύγχρονα πρότυπα. Ουσιαστικά, αλλάζει τον τρόπο που θα παρέχεται η πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας. Εκτός του ΝΙΡΤ ελέγχου, το Κέντρο Science Labs προσφέρει σειρά αναλύσεων του γενετικού υλικού, χάρη στην state of the art υλικοτεχνική του υποδομή και την τεχνογνωσία του επιστημονικού του δυναμικού, με σκοπό τη διευκόλυνση της διαγνωστικής προσέγγισης του κλινικού γιατρού σε πολλά νοσήματα, όπως κληρονομικές παθήσεις, καρκίνος, μεταβολικά νοσήματα, αυτοάνοσα νοσήματα, αλλεργίες κ.λπ. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 01/03/2024 - 11:01 Εξειδικευμένα ιατρεία στο ΕΣΥ για τις Σπάνιες Δερματολογικές Παθήσεις!
Άρης Μπερζοβίτης, 29/02/2024 - 16:13 Με ποιους τρόπους μπορείτε να κλείσετε ραντεβού σε ιατρεία του ΕΣΥ!
Άρης Μπερζοβίτης, 29/02/2024 - 14:29 Chiesi Hellas: «Κάθε μέρα Σπάνιος!», μια πρωτοβουλία ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες Παθήσεις!
Άρης Μπερζοβίτης, 28/02/2024 - 15:37 CSL Behring: Υποστηρικτής του Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα!
Sobi: Στηρίζει τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις με καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις! Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, 36 εκατομμύρια στην Ευρώπη και μισό εκατομμύριο στην Ελλάδα ζουν με μία σπάνια νόσο. Η... Άρης Μπερζοβίτης, 28/02/2024 - 14:16
Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία: Τι είναι η Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια! Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ενημερώνει για τη σημασία και την επίγνωση της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophiccardiomyopathy, HCM) αποτελεί μία... Άρης Μπερζοβίτης, 28/02/2024 - 13:04
ΑΝΑΠΛΑΣΗ: Τα άτομα με αναπηρία έχουν δικαίωμα στον Έρωτα και στη Zωή! Κεντρική φωτογραφία: Διακρίνονται ο Πρόεδρος της ΑΝΑΠΛΑΣΗΣ Χρήστος Γεωργόπουλος, η Αντιπρόεδρος Βασιλική Κασκανάκου, ο Ηθοποιός και Δημοτικός Σύμβουλος Δήμου Χαλανδρίου... Άρης Μπερζοβίτης, 28/02/2024 - 09:59
Ξεκίνησαν οι εργασίες ανακαίνισης στο Παίδων Πεντέλης με χρηματοδότηση του Κaizen Foundation Επίσκεψη της ηγεσίας του Υπουργείου Υγείας στην έναρξη των εργασιών ανακαίνισης των εγκαταστάσεων του Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Πεντέλης μέσω του... Άρης Μπερζοβίτης, 27/02/2024 - 16:24
Η Πρέσβειρα της Γαλλίας Laurence Auer στα γραφεία της Sanofi Ελλάδας! Κεντρική φωτογραφία (από αριστερά): Γρηγόρης Δαμασιώτης, Head of Data Science and Business Transformation Central South Europe MCO, Valentina Belcheva, General... Άρης Μπερζοβίτης, 27/02/2024 - 11:04
Κυριάκος Μητσοτάκης: 60 εκατ. ευρώ από το Ταμείο Ανάκαμψης για δωρεάν απογευματινά χειρουργεία! Εξήντα εκατομμύρια ευρώ θα αξιοποιηθούν από το Ταμείο Ανάκαμψης προκειμένου να μην επιβαρυνθούν οι πολίτες με το κόστος των επεμβάσεων... Άρης Μπερζοβίτης, 26/02/2024 - 15:46