Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 - 12:00 facebook twitter linkedin Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από ομάδα Ελλήνων επιστημόνων Άρης Μπερζοβίτης, 20/5/2016 facebook twitter linkedin Πρόκειται για μία δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης. Η συγκεκριμένη εξέταση, αλλάζοντας τα δεδομένα στο χώρο των γενετικών εξετάσεων στη χώρα μας, μπορεί να πραγματοποιηθεί από τα εργαστήρια του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs συμπληρώνοντας το καθιερωμένο προγεννητικό check up (υπερήχους, pap A κτλ). Η εξαιρετικής σημασίας αυτή εξέταση στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία αιχμής της σύγχρονης Γενωμικής (Illumina NextSeq500, Qiagen QiaSymphony, Multiplicom Clarigo), με σκοπό να παρέχει ακριβέστερη πληροφόρηση, η οποία θα βοηθήσει τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και το γιατρό τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη. Η νέα δοκιμασία αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα. Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau). Σύμφωνα με επικαιροποιημένα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες σε όλο τον κόσμο προστρέχουν σε NIPT test, ενώ το 2020 υπολογίζεται ότι η ζήτηση θα φτάσει τα 100 εκατομμύρια tests ετησίως. «Για την ώρα, ο Μοριακός Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος Προγνωστικός Δείκτης που αφορά την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στο εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση», επισημαίνει ο κ. Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Κέντρου. «Σήμερα», προσθέτει, «δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό». Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος διαπίστωσης εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν αποκλειστικά οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η λήψη ιστού από την τροφοβλάστη (που γίνεται από την 11η έως την 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (από την 16η εβδομάδα και μετά). Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού με διάτρηση του αμνιακού σάκου με επεμβατική βελόνη, επεμβάσεις που ενέχουν κινδύνους, παρά τις τεράστιες προόδους που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια σε τέτοιου είδους επεμβατικές πράξεις. «Είναι σημαντικό η εγκυμονούσα και ο αρμόδιος ιατρός να έχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς να υποστεί η μητέρα επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές ασκόπως».«Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) στο Science Labs προσφέρει έγκαιρα, ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου», υπογραμμίζει ο κ. Επαμεινώνδας Βρεττός, Διευθύνων Σύμβουλος του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs. «Επίσης, είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δε θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό» σημειώνει ο κ. Βρεττός, «ενώ θα μπορεί να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών». Το πρότυπο Ιατρικό Διαγνωστικό Κέντρο Science Labs Πρόκειται για Ανώνυμη Ιατρική Εταιρεία, που ιδρύθηκε με σκοπό την παροχή ολοκληρωμένων απαντήσεων σε σύγχρονα διαγνωστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων και αναλύσεων που αξιοποιούν τη γενετική πληροφορία. Αποστολή του Κέντρου είναι να παρέχει γρήγορη, ασφαλή και αποτελεσματική εξυπηρέτηση, με τρόπο που να ικανοποιεί τη συνολική δέσμευση στα πλέον απαιτητικά σύγχρονα πρότυπα. Ουσιαστικά, αλλάζει τον τρόπο που θα παρέχεται η πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας. Εκτός του ΝΙΡΤ ελέγχου, το Κέντρο Science Labs προσφέρει σειρά αναλύσεων του γενετικού υλικού, χάρη στην state of the art υλικοτεχνική του υποδομή και την τεχνογνωσία του επιστημονικού του δυναμικού, με σκοπό τη διευκόλυνση της διαγνωστικής προσέγγισης του κλινικού γιατρού σε πολλά νοσήματα, όπως κληρονομικές παθήσεις, καρκίνος, μεταβολικά νοσήματα, αυτοάνοσα νοσήματα, αλλεργίες κ.λπ. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 16/02/2024 - 12:42 Παγκόσμιο πρόγραμμα της Sanofi για την υποστήριξη εργαζομένων με καρκίνο και κρίσιμες ασθένειες!
Άρης Μπερζοβίτης, 16/02/2024 - 11:59 ΣΦΕΕ: Οι στόχοι και οι προκλήσεις για την ολιστική αντιμετώπιση του καρκίνου!
Άρης Μπερζοβίτης, 16/02/2024 - 10:01 Νοσηλεία στο σπίτι για παιδιά και ενήλικες με ογκολογικά και σοβαρά νευρολογικά προβλήματα!
Οι εξελίξεις στην αντιμετώπιση της αμυλοείδωσης και άλλων σπάνιων αιματολογικών νεοπλασμάτων! (βίντεο) «Αμυλοείδωση και άλλα Σπάνια Αιματολογικά Νεοπλάσματα: Προσεγγίσεις στη Διάγνωση και τη Θεραπεία» ήταν το θέμα του 2ου Πανελλήνιου Συνεδρίου που... Άρης Μπερζοβίτης, 14/02/2024 - 15:19
Ενημερωτική εκδήλωση της Ελληνικής Ένωσης Market Access για Clawback & Rebate στα φάρμακα! Η Ελληνική Ένωση Market Access (ΕΛ.Ε.Μ.Α.) διοργάνωσε αποκλειστικά για τα μέλη της, την τρίτη κατά σειρά εκδήλωση «Meet the Expert»,... Άρης Μπερζοβίτης, 14/02/2024 - 11:29
Δρ Παναγιώτης Πάντος (Ιατρικό Αθηνών): Το υαλουρονικό οξύ αποτελεσματικό για τον πόνο στον ώμο! Υψηλό είναι το ποσοστό των ανθρώπων που αντιμετωπίζουν προβλήματα στον ώμο. Το 7% έως 36% του πληθυσμού πάσχει από κάποια... Άρης Μπερζοβίτης, 14/02/2024 - 11:01
Στο ΥΓΕΙΑ ο διεθνούς φήμης καθηγητής Καρδιοχειρουργικής Θ. Κωφίδης! (βίντεο) Κεντρική φωτογραφία: Ο διεθνούς φήμης Καθηγητής Καρδιοχειρουργικής Θεόδωρος Κωφίδης στο ΥΓΕΙΑ Το ΥΓΕΙΑ ανακοίνωσε την αποκλειστική συνεργασία του με τον διεθνούς... Άρης Μπερζοβίτης, 13/02/2024 - 16:43
ΣΦΕΕ: Απαιτούνται τολμηρές παρεμβάσεις στη χρηματοδότηση της δημόσιας δαπάνης και της πολιτικής για το φάρμακο! Mε τη συμμετοχή εκπροσώπων της Πολιτείας και της Αξιωματικής Αντιπολίτευσης, θεσμικών φορέων και υψηλόβαθμων στελεχών του κλάδου της Υγείας, πραγματοποιήθηκε... Άρης Μπερζοβίτης, 13/02/2024 - 15:22
Περιβαλλοντικές εκπαιδεύσεις από το We4all σε 10 σχολεία με τη στήριξη της ELPEN! Η ELPEN στέκεται αρωγός σε πρωτοβουλίες που προστατεύουν το περιβάλλον και ενισχύουν την τοπική κοινωνία που δραστηριοποιείται. Στο πλαίσιο αυτό,... Άρης Μπερζοβίτης, 13/02/2024 - 09:44