Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 08/07/2016 - 10:33 Τι πρέπει να ξέρετε για τα γυαλιά ηλίου. Προσοχή στα γυαλιά «μαϊμού»!
Άρης Μπερζοβίτης, 08/07/2016 - 08:34 Ascensia Diabetes Care: Η εταιρία με εξειδίκευση στην φροντίδα του διαβήτη
Άρης Μπερζοβίτης, 08/07/2016 - 08:33 Εκδήλωση παρουσίασης του βιβλίου «Εναλλακτική Θεραπεία Ελκώδους Κολίτιδας & Νόσου Crohn»
Η Menarini Hellas αναβάθμισε το Περιφερειακό Ιατρείο στη Νίσυρο Υποστηρίζοντας ένθερμα την ισότιμη πρόσβαση όλων των πολιτών στην περίθαλψη, ανεξαρτήτως οικονομικών ή γεωγραφικών συνθηκών, η φαρμακευτική εταιρία Menarini Hellas συμμετείχε ως χορηγός για 11η χρονιά στο διάπλου προσφοράς της «Ομάδας Αιγαίου» στα ακριτικά νησιά. Άρης Μπερζοβίτης, 07/07/2016 - 10:09
Τι πρέπει να προσέξει η έγκυος το καλοκαίρι; Το καλοκαίρι με τις υψηλές θερμοκρασίες του είναι μια δύσκολη περίοδος για όλους τους ευαίσθητους οργανισμούς και επομένως και για τις έγκυες γυναίκες. Ο Τάσος Τσαγκάρης, μαιευτήρας-γυναικολόγος, διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών και επιστημονικός συνεργάτης του μαιευτηρίου ΙΑΣΩ, μας δίνει τις παρακάτω συμβουλές: Άρης Μπερζοβίτης, 07/07/2016 - 09:45
9 τρόποι να διατηρήσετε την υγεία του πεπτικού σας συστήματος Το 1/3 το πληθυσμού παγκόσμια πάσχει από πρόβλημα του πεπτικού συστήματός του με τα πιο συχνά να είναι η καούρα και η δυσπεψία, τα οποία δημιουργούνται ακόμα και εάν δεν υπάρχει κάποιο παθολογικό πρόβλημα. Άρης Μπερζοβίτης, 06/07/2016 - 13:48
ΜΟΝΟΣ ΣΤΟ ΣΠΙΤΙ; Τι να κάνετε αν πάθετε οσφυαλγία ή αυχεναλγία Ένα από τα πιο διαδεδομένα και συχνά παθολογικά συμπτώματα, που προκαλούνται από καθημερινές ανθρώπινες δραστηριότητες, όπως η άρση βάρους ή η πολύωρη παραμονή σε συγκεκριμένη θέση π.χ. μπροστά σε έναν υπολογιστή, είναι η εμφάνιση πόνου στη μέση (οσφυαλγία), στη μέση και στο πόδι (οσφυοϊσχιαλγία), στον αυχένα (αυχεναλγία) ή στον αυχένα και στο χέρι (αυχενοβραχιαλγία). Άρης Μπερζοβίτης, 06/07/2016 - 08:12
Έχετε κατάθλιψη; Καλέστε αμέσως τη γραμμή βοήθειας 1034 Έχει αποδειχθεί ότι η άγνοια και οι λανθασμένες πεποιθήσεις για τις ψυχικές ασθένειες είναι αυτές που πολύ συχνά αποτρέπουν τους ανθρώπους που υποφέρουν από το να αναζητήσουν την κατάλληλη θεραπεία. Άρης Μπερζοβίτης, 05/07/2016 - 13:00
Οι 10 χρυσοί κανόνες αντιγήρανσης Μάθετε τους 10 χρυσούς κανόνες αντιγήρανσης: Άρης Μπερζοβίτης, 05/07/2016 - 10:24