Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 31/10/2016 - 09:22 Νέα θεραπεία δίνει ποιότητα ζωής σε ασθενείς με πλακώδες καρκίνωμα κεφαλής και τραχήλου
Άρης Μπερζοβίτης, 27/10/2016 - 11:58 Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προλάβουν κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς και άλλες νόσους
Άρης Μπερζοβίτης, 26/10/2016 - 07:15 Εκδήλωση παρουσίασης του βιβλίου «Πανικός ή Ενηλικίωση. Όψεις του ίδιου νομίσματος;» της Δήμητρας Σιούσιουρα
Άρης Μπερζοβίτης, 25/10/2016 - 14:06 Η σωστή διατροφή μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής στους ασθενείς με ψωρίαση
Novartis Hellas: 9 διακρίσεις στα Hellenic Responsible Business Awards 2016! Η Novartis Hellas επιβεβαίωσε για ακόμα μια φορά την ηγετική της θέση στον τομέα της εταιρικής υπευθυνότητας, κατακτώντας εννέα διακρίσεις στο θεσμό Hellenic Responsible Business Awards 2016. Άρης Μπερζοβίτης, 24/10/2016 - 08:47
Κίνδυνος για την όραση των παιδιών από τα laser pointers και τα παιχνίδια με λέιζερ Οι δείκτες λέιζερ (ή λέιζερ πόιντερς, όπως είναι ευρέως γνωστοί) μπορεί να μοιάζουν αθώοι, αλλά όταν βρεθούν σε παιδικά χέρια υπάρχει κίνδυνος ακόμα και μόνιμης βλάβης της όρασης, προειδοποιούν Αμερικανοί επιστήμονες. Άρης Μπερζοβίτης, 21/10/2016 - 10:46
ΠΕΦ και Ιερά Αρχιεπισκοπή Αθηνών ανανέωσαν το σύμφωνο συνεργασίας τους για τη δωρεάν διάθεση φαρμάκων! Πιστή στη δέσμευσή της για έμπρακτη στήριξη των συνανθρώπων μας που βρίσκονται σε ανάγκη, η Πανελλήνια Ένωση Φαρμακοβιομηχανίας (ΠΕΦ) ανανέωσε μέχρι το 2019 το μνημόνιο συνεργασίας της με την Ιερά Αρχιεπισκοπή Αθηνών. Άρης Μπερζοβίτης, 20/10/2016 - 14:03
Πότε είναι επικίνδυνος ο πόνος στο στήθος; Σε άμεση έκκληση για ιατρική βοήθεια πρέπει να προβαίνουν όσοι βιώνουν, τουλάχιστον για πέντε λεπτά, πόνο, πίεση ή δυσφορία στο κέντρο του στήθους ή στα χέρια, την πλάτη, το σαγόνι, το λαιμό ακόμα και στο στομάχι, ιδιαίτερα όταν τα συμπτώματα αυτά συνοδεύονται από δύσπνοια, κρύο ιδρώτα, ναυτία, ή ζαλάδα και αίσθημα κόπωσης, καθώς υπάρχει πιθανότητα να υφίστανται καρδιακή προσβολή ή έμφραγμα του μυοκαρδίου. Άρης Μπερζοβίτης, 17/10/2016 - 14:06
Η παιδική παχυσαρκία υποθηκεύει σοβαρά την ενήλικη ζωή! Η παχυσαρκία, πολυπαραγοντική νόσος, αλλά και ένας από τους βασικότερους προδιαθεσικούς παράγοντες εμφάνισης πολλών άλλων σοβαρών νοσημάτων, αποτελεί στις μέρες μας παγκόσμια επιδημία. Όπως προκύπτει, μάλιστα, από τα νέα επιστημονικά στοιχεία της Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης Παχυσαρκίας, Μεταβολισμού & Διαταραχών Διατροφής (ΕΠΑΜΕΔΙ) και της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Παχυσαρκίας, εάν οι σημερινές τάσεις συνεχιστούν, μέχρι το 2025 περίπου 268 εκατομμύρια παιδιά σχολικής ηλικίας (ηλικίας 5 έως 18 ετών) σε όλο τον κόσμο θα είναι υπέρβαρα, ενώ 91 εκατομμύρια θα είναι παχύσαρκα. Άρης Μπερζοβίτης, 16/10/2016 - 08:26
Η οικονομική κρίση έχει επιδεινώσει τις διατροφικές συνήθειες των Ελλήνων! Πραγματοποιούνται και φέτος, για 10η συνεχή χρονιά, οι εκδηλώσεις θεσμός της Επιστημονικής Ομάδας «ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ» για τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Διατροφής. Άρης Μπερζοβίτης, 15/10/2016 - 08:21