Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 02/06/2016 - 13:55 Ελλάδα: Μειώθηκαν οι καπνιστές, αυξήθηκαν οι παθητικοί καπνιστές
Άρης Μπερζοβίτης, 01/06/2016 - 07:59 Να απαγορευτεί οριστικά το κάπνισμα στους κλειστούς χώρους ζητά η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία
Άρης Μπερζοβίτης, 01/06/2016 - 07:29 Το 10% των γυναικών με δυσμηνόρροια καθίσταται ανίκανο για εργασία
Η Lavipharm Αρωγός στο Έργο του MDA Hellas Με ιδιαίτερη ευαισθησία και στο πλαίσιο δράσεων Εταιρικής Κοινωνικής Ευθύνης, η Lavipharm συμμετείχε στον αγώνα Ιππασίας “Ride with your heart, Ride for MDA Hellas». Για 2η χρονιά, η εταιρεία στηρίζει ενεργά το έργο του σωματείου φροντίδας ατόμων με νευρομυϊκές παθήσεις MDA Ελλάς βοηθώντας στην υλοποίηση μέρους των σκοπών του. Άρης Μπερζοβίτης, 31/05/2016 - 14:13
Γιατί η μείωση των θερμίδων βελτιώνει τη ζωή μας; Βελτίωση της ποιότητας ζωής απλώς με μείωση των θερμίδων που λαμβάνονται μέσω της διατροφής υπόσχονται ερευνητές στα άτομα φυσιολογικού βάρους, καθώς τα αποτελέσματα της έρευνάς τους έδειξαν ότι ο περιορισμός των θερμίδων κατά 25% για δύο χρόνια συνδέεται με καλύτερη, σχετιζόμενη με την υγεία, ποιότητα ζωής. Άρης Μπερζοβίτης, 31/05/2016 - 13:40
Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί, επινόησαν για πρώτη φορά στον κόσμο, επιστήμονες στην Ελλάδα. Άρης Μπερζοβίτης, 31/05/2016 - 10:31
Επιστημονική Ημερίδα για τον Καρκίνο του Πνεύμονα και Αντικαπνιστική Εκστρατεία Ενημέρωσης Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καπνίσματος, ο Σύλλογος Καρκινοπαθών-Εθελοντών-Φίλων-Ιατρών «Κ.Ε.Φ.Ι.» Αθηνών και οι Γυναίκες στην Ογκολογία-W4O, σε συνεργασία με την Πνευμονολογική Κλινική, ΑΟΝΑ «Ο ΑΓΙΟΣ ΣΑΒΒΑΣ», συναντιούνται με το κοινό στον Πολυχώρο IANOS και διοργανώνουν την ενημερωτική εκδήλωση με τίτλο «Δεν καπνίζω… επιλέγω τη ΖΩΗ», την Τρίτη 31 Μαΐου 2016 και ώρα 16:30 – 20:00, με είσοδο ελεύθερη για το κοινό. Σκοπός της εκδήλωσης είναι η ενημέρωση σχετικά με το κάπνισμα, τις βλαβερές συνέπειές του και τον καρκίνο του πνεύμονα. Άρης Μπερζοβίτης, 31/05/2016 - 10:24
Στην Αθήνα το ετήσιο συνέδριο της Πανευρωπαϊκής Οργάνωσης για την αυτοφροντίδα Το ετήσιο συνέδριο της Πανευρωπαϊκής Οργάνωσης για την αυτοφροντίδα AESGP, που αποτελεί το πιο σημαντικό συνέδριο στον χώρο και συγκεντρώνει τον μεγαλύτερο αριθμό συμμετεχόντων, θα πραγματοποιηθεί φέτος στην Αθήνα, από την 1η Ιουνίου έως και τις 2 Ιουνίου, στο Ξενοδοχείο Apollon Divani στο Καβούρι. Άρης Μπερζοβίτης, 31/05/2016 - 07:23
Επιτάχυνση των προσλήψεων και ισοδύναμα ζητά ο Π.Ι.Σ. Την επιτάχυνση των προσλήψεων του ιατρικού και λοιπού προσωπικού, που έχει εξαγγείλει η ηγεσία του Υπουργείου Υγείας, ζητά ο Πανελλήνιος Ιατρικός Σύλλογος. Άρης Μπερζοβίτης, 30/05/2016 - 12:12